概述
marpan綜合徵是稱為結合結構的脆性（in-tital），其由於基因異常而連接細胞和細胞，以及我有各種各樣的有機的各種並發症疾病。
結合組織存在於骨，血管，肺，眼睛和皮膚中，並且症狀出現在這些部分。
在
瑪刀綜合徵中，國家沒有註意到該人生病，並且往往不太可能發展在20日至30年裡生活的主動裂縫等疾病。然而，與其他人相比，目前可以同時制定適當的治療干預措施。
雖然日本估計有大約20,000名患者，但增強了馬爾潘綜合徵的認識，對進行早期檢測和早期治療干預非常重要。
導致染色體15季度所謂的fbn1的基因異常是典型的原因。FBN1基因的異常導致稱為Fibrillin1的蛋白質，其是結合組織中的微纖維之一。
五個rin1起到了一個重要的作用，使身體具有強度和靈活性。此外，Fiblillin1是調節身體生長和修復的重要蛋白質。
在Marpan綜合徵中具有異常的成纖蛋白1，身體的骨架具有異常，不能控制身體生長過程。
如果任一父母是馬爾潘的綜合症，那麼兒童也會發展大約50％的可能性。這些遺傳形式稱為常染色體顯性遺傳，但在Parfan綜合徵患者中，約80％被認為以常染色體顯性遺傳形式開發。剩餘的20％強度是由FBN1基因突然異常引起的。
症狀
在各種組織器官中發現了瑪妥綜合徵的症狀。特別是，症狀發生在骨骼，心血管，眼睛，肺，皮膚等中。
由於成纖蛋白1的異常，各種器官的症狀是可能的，這是強度和靈活性受損的關鍵，並且對生長的調整無效。
骨，關節，皮膚
骨的生長不能成功控制，重疊年齡，脊柱彎曲（脊柱側凸（煙灰））。
因為骨骼過度過度，肢體和手指將長而薄，非常高。除此之外，胸部不能保持正常形狀（漏斗胸部（RyoToko）和鴿子）。
皮膚可能與妊娠線不一致。這些症狀對觸發懷疑馬爾潘綜合徵的症狀很重要。
心血管
在馬爾潘綜合徵中，主動脈動脈是脆性的，因此主動脈動脈同樣（Daiphoi）和終身主動脈夾層的危險並發症。
對主動脈的影響對心臟有次要影響，並且還產生了從形成主動脈瘤的形成的主動脈瓣膜逆流等並發症。由於二尖瓣出發，二尖瓣逆流發生等並發症。
眼睛
有一個鏡頭，稱為鏡頭。在馬爾潘綜合徵中，水晶不能被評為正常位置並導致鏡片分脫位。此外，關於眼睛症狀，產生視力喪失和近視。
肺
肺表面可能能夠用胸罩和叫做胸罩的氣球製成球，這將引起氣孔鏡。當肺炎發生時，發生突然的胸痛并變得呼吸困難。
測試/診斷
Marphan綜合徵診斷全面判斷家族史，鏡片亞物群組織，主動脈瘤等症狀。若干原因是諸如FBN1的致病基因是已知的，並且遺傳測試可能是有效的。
然而，重要的是要定期遵守器官障礙的程度，因為判斷可能是困難的，因為沒有發現基因異常或因為患有兒童時的症狀。
治療
對於瑪康綜合徵沒有自由基治療。您需要一種對各種並發症的方法。
然而，通過在沒有症狀的適當時間進行適當的治療，您可以減少與未來疾病相關的QOL（生活質量）下降。認為是一種通過接受定期來管理這些疾病的疾病。
心血管
可以調整用於血壓和心率控制的行政代理（β-嵌體，血管緊張素受體拮抗劑等）。另外，當主動脈瘤進行時，進行人工血管更換。
特別是，主動脈夾層是涉及生命的嚴重並發症。重要的是在飼養預防性治療干預之前，在定期抓住主動脈瘤的程度，同時在增加並發展主動脈瘤。
視覺障礙
晶體亞脫位可能早期發生，可能引起注意。您可以應對隱形眼鏡，眼鏡等，但可以進行外科干預措施。
簽名和喙胸
青春期可能主要進展並且可以進行預防性治療。
預防
小心日常生活
Malfan的綜合症也很重要，無法關注日常生活。由於它可能促進並發症的進展（例如主動脈夾層和晶體亞脫位），過度的運動非常重要。
有許多高度患者，但排球和籃球等的患者不太可能避免球與其他人之間的強烈接觸。此外，讓我們避免武術，如柔道，長途跑，呼吸呼吸的硬肌訓練。
其他，吸煙需要避開心臟和肺。
妊娠和遞送，提前抓住主動脈瘤的情況後需要仔細響應。而且，如上所述，將以一半的概率通知它。
