先天性代謝異常症

概述

先天性代謝紊亂是由於先天性基因突變引起的酶蛋白量，並且代謝物是異常和代謝物，指向缺乏的病症。

相關的代謝紊亂包括氨基酸，有機酸，碳水化合物，糖鏈，粘多醣，脂質，膽固醇，膽固醇，過氧化物，核酸，金屬代謝，維生素代謝等。

取決於殘疾的基因異常的類型，其遺傳公式是正常的，正常，常染色體隱性，X連接的隱性和多樣化。先天性新陳代謝障礙是指特定的醫療益處系統，如指定的頑固性疾病。

各種各樣的先天性新陳代謝障礙是已知的，但在日本，新生兒篩查試驗已經引入，具有高頻和早期治療干預措施。先天性代謝紊亂的患者對根據疾病設計食物含量並避免攝入不能代謝的東西。

原因

先天性代謝紊亂是由於缺乏由於遺傳異常而導致代謝至關重要的酶。身體新陳代謝涉及無數物質，如糖，蛋白質，脂質等。取決於物質不足，確定疾病和病理學的發作。

有許多類型的先天性新陳代謝障礙，但是一定數量的先天性代謝紊亂是篩選測試以新生兒篩選形式的主題。

症狀

先天性代謝紊亂是根據疾病類型的症狀。即使疾病是同樣的疾病，由於殘留酶的量和活性，嚴重程度也不同。

可能存在爪子和意識障礙，哺乳動物疾病，呼吸障礙等症狀，並且在出生後。它可能在短時間內死亡。

另一方面，它可能在年齡後第一次診斷。在寒冷或脫水，疲勞，疲勞，痙攣和意識障礙強調身體的情況下，最初可能意識到這種疾病。

測試和診斷

對於一些先天性代謝紊亂，在日本，已經進行了新生兒清潔試驗。出生後幾天后，幾天后，母親和兒童在醫院住院期間審查。

具體而言，使用收集在濾紙上的血液檢查它。該篩查測試旨在在症狀揭示並更早地連接之前診斷。

此外，在先天性代謝障礙中，還需要進行詳細的檢查來確定疾病。它是使用血液或尿液測試的，但也可能需要多次測試，因為當症狀顯示症狀時，症狀可能是第一個異常值。

疾病也可能是檢測遺傳異常的遺傳測試。

治療

在先天性代謝紊亂中，不能被疾病類型代謝的物質不同。因此，重要的是根據疾病設計食物含量，避免攝入不能代謝的東西。您也可以使用特殊的牛奶。

新生兒篩查讓您早期確認疾病的存在，可以如上所述採取措施，因此您可以預防嚴重症狀的出現。