概述
fiffer綜合徵是FGFR2基因（有時FGFR1基因）異常，先天性顱骨（令人難以置信）和麵部骨骼（基本上不包括下顎）形成大腦的形成是阻礙，腦部的發展或者可能禁用眼球或呼吸。
骷髏由幾個骨頭組成，並且它們的關節稱為縫合線。縫合線隨著大腦的增長而延伸，所以頭骨會膨脹。雖然縫合部分自然癒合為成年人，但第五個綜合徵早期發生。在Fiffer綜合徵中，某些手指也在手指中識別出來。
日本的發病數量估計每年約為6例。
原因
fffer綜合徵由於與控制骨增殖和分化相關的基因異常而產生。這種基因的異常也通過前症的綜合徵或Kruzon綜合徵來識別，該綜合徵也被歸類為顱骨縫合早期癒合，並且在五個綜合徵中，引起了顱骨或肢體的早期癒合。
始終採用主導的遺傳格式，但對於2型和3種形式，基因突變存在常見的替代方法，並且存在許多替代實施例。
症狀
fiffer綜合徵被分為來自臨床症狀的三名患者。
與2或3型相比，
1是溫和的，但是通常不會形成顱骨，並且變形是扭曲的。另外，還識別面部形成異常，觀察到明顯的量，面對面低形成，開口開口，下頜縮回，下頜突出和嚙合失敗。在1型患者的情況下，智力正常，預後通常很好。
2型症狀高於1型，並且肢體的手指可以部分地癒合或可以合併肘關節。稱為三葉草顱骨的形態異常被認可和通常合併腦積水。面部形成異常也很重，除了在1型中觀察到的症狀，它可以伴有重要的眼球，喙狀鼻子或更早。此外，還有延遲心理運動發展的情況。
3具有與2型相同的症狀，但沒有識別2型三葉草顱骨特性。在2和3型中，即使呼吸障礙複雜，也可能存在差的預後。
測試/診斷
使用簡單的頭X射線照片或3D-CT，顱骨和麵部骨骼的形態異常，顱內壓增加（這）由於早期癒合，沒有縫合線的存在或不存在。此外，檢查是否沒有與CT和MRI的腦脊液等並發症。
作為面部的面對異常，它通常受視覺，聽力和呼吸功能的影響，因此還進行了對每個症狀的檢查。此外，可能發生遺傳測試。
治療
手術治療根據每個症狀是必需的。由於難以擺脫單手術，因此將在一系列成年人的幼兒早期進行多次手術。
如果留下顱骨變形也會影響大腦的發展，改變顱骨變形並擴大顱骨體積。近年來，通常實施，骨延伸安裝在骨骼的一部分，您想要擴展並在手術後一點地延伸骨骼。
此外，當面部骨形成時，它還需要面部成形技術，以改善眼睛突起和咬合（kougou）的功能障礙。如果在肢體的手指中觀察到癒合，則進行分離手術。
