染色体異常

概述

染色體(基因)是什麼

細胞包括核細胞核含有遺傳信息的染色體(基因),據說是生命的設計圖。人體正常體細胞(日序列)具有22對常染色體和一對一的性染色體,共有46個染色體。

據說單個染色體具有約1000個基因和一條帶,染色體流體化方法為約50度基因。

染色體異常

染色體異常是指染色體部分的過量或缺失導致基因組的定量不平衡,是指由基因異常引起的各種症狀。

此外,即使沒有定量不平衡(平衡型結構異常),也發現其具有結構異常的染色體裂解,所述結構異常是基因表達。因此,染色體異常是指表現出過量和染色體缺失和結構異常引起的症狀的所有疾病和病理學。

染色體異常可以發育疾病,如唐氏綜合徵和變形綜合徵或癌症。

染色體異常可能意外發生,或者可能由抗癌劑和輻射的影響產生。通過引起異常存在各種情況,可能出現各種症狀。

此外,如果染色體異常太強,則出生本身是困難的,並且還有一種墮胎的情況。

原因

人體細胞(日序列)包括22與劃分為1到22和x的正常動態,有一到兩個性動力如染色體和y染色體。這些染色體具有在成功與人體細胞工作中起重要作用的基因。

在染色體異常中,存在應具有46的染色體的數量可能表現出異常。例如,在下降的綜合症中,有三種21染色體,因此各種症狀全身呈現。

還包括染色體異常的結構異常。結果,它可能具有提供癌症特異性基因變化的結構異常,這可能導致癌症發育。

症狀

如果染色體異常發育唐氏綜合徵,鈦酸綜合徵和克萊因綜合徵等,心髒病,心理髮育遲緩,消化系統異常各種症狀可能出現生長障礙和不孕症。

具體而言,可能出現各個地方的症狀,例如心力衰竭症狀(呼吸短促,呼吸困難,嬰兒障礙等),便秘,嘔吐和痙攣。

此外,染色體異常可能特別用於癌細胞。這可能導致惡性腫瘤的發作,如白血病和肺癌。還眾所周知,它不僅涉及癌症發展,而且還涉及與藥物反應性的主要因素。

測試/診斷

染色體異常在血液或口腔中進行粘膜,癌細胞等診斷。典型的方法可以以稱為G-帶(G波段染色方法)的方式觀察染色體的數量。

檢查染色體異常檢查可以作為產前測試,當嬰兒在子宮中時。另一方面,存在癌症考慮檢查檢查的情況。

治療

染色體中產生的數量和結構異常不能在現代醫療保健中固化。結果,進行對症治療以匹配所產生的症狀。

例如,Down的綜合徵可能導致心髒病,因此相應地選擇手術和醫療。此外,由於可以看到精神發育延遲,因此可能需要胸泡反應。根據開發的疾病,它可能是不孕的,並且可以選擇體外施肥的方法。

如果與染色體異常產生惡性腫瘤,治療手術,化療,輻射等,同時考慮病變的蔓延。

染色體異常也可以通過下一代繼承,這取決於發育的疾病。如果懷疑這樣的情況,它也被認為進行遺傳諮詢。