色素失調症

概述

顏料損傷是一種症狀出現皮膚和頭髮,牙齒,中樞神經系統等的疾病。可以從出生中觀察由於染色血齒高引起的皮膚症狀,並且隨著年齡的增長,逐漸變化。

基因的原因(IKBKG基因)是由異常引起的,並且每次出生時受約0.7人。它採用遺傳形式稱為X染色體顯性遺傳,比男性多於男性。

未建立潛在的治療,症狀症狀以出現的症狀為中心。從出生的早期可能會看到皮膚,牙齒和神經核酸,考慮了各種醫學治療,例如兒科和皮膚科醫生,神經學和牙科部門等。

原因

染色-灰度是一種引起IKBKG基因異常的疾病。

人的性別由性染色體(X染色體和Y染色體)定義,男性有兩個X染色體和Y染色體,並且女性具有2個X-染色體。染料僵硬原因的IKBKG基因在X染色體上。

男性有一個x染色體,所以只有一個ikbkg基因。因此,如果發生IKBKG基因異常,則與該基因相關的蛋白質完全丟失。因此,在男人的情況下,它變得致命,並且是一個活生生的孩子。

另一方面,女性有兩個X染色體,所以它們有兩個ikbkg基因。因此,即使在一個基因中存在異常,影響也比男性弱,疾病是一種疾病。

因此,染料-緩解性採用稱為X染色體顯性遺傳的遺傳格式。它可以通過讓任何患有引起基因的疾病的父母傳播給您的孩子,並且即使沒有家族史,也可能有突變。

Ikbkg基因在調整叫細胞凋亡的細胞死亡中起重要作用,染料血管生成細胞使其更容易凋亡。

症狀

染料血管病的症狀與皮膚,牙齒,中樞神經系統相關。

皮膚症狀變化老化。介紹,紅斑,水皰病變,出生後可能會看到。

之後,泡罩和樺樹(遊戲)逐漸變為鑽孔,並通過成年結合起來帶灰色和褐色的頸部染料沉積。這些時間較薄,當成人時期後,它們會脫色並改變線性。

此外,在染色角度,我們也試圖去除頭部和軀幹。此外,它可以伴隨牙齒異常,減少牙齒或更少的牙齒。

還可以看到中樞神經系統的症狀,例如何時從眼睛異常盲目,有時它,智力障礙和發育障礙。

測試/診斷

顏料血管症可疑患有皮膚和頭髮的頭髮,指甲,牙齒異常的臨床症狀。此外,還可以進行遺傳測試,因為已知由於IKBKG基因的異常而發育。

除此之外,可能有視網膜剝離(井)和鐮刀等,因此在常規眼科時也進行了腦電圖。

處理

尚未建立染料雜種的根治療方法。因此,症狀症狀出現的症狀是重點。

保持皮膚清潔是重要的,因為它也擔心感染兒童時期皮膚的水皰。另外,當進行視網膜剝離時進行諸如凝血治療的處理。如果您帶有柿子,您將被用來使用抗驚厥藥。

牙科問題也可能需要植入物等治療。