亨廷頓氏病

概述

亨廷頓的疾病是一種漸進神經退行性疾​​病,可封閉遺傳和影響運動功能和認知功能。我們曾經被“鬥頓舞”稱為“鬥頓舞”,“舞蹈運動”是症狀之一。然而,由於舞蹈運動只是症狀中的一種,並且沒有表達整個臨床形象,因此它是1980年代的“亨廷頓氏病”名稱。

亨廷頓的疾病是很多西方人,據報導,西部每10萬人人口為4至8次患病。與此同時,在日本,它是一種非常罕見的疾病,每10萬人口約1個人格。發病中沒有性別差異。35至50歲的年齡是35-50歲的中年年齡,但從童年到年齡,任何年齡可能會發生。他們在成年人面前發展的例子是總量的10%,稱為年輕亨廷頓的疾病。

原因

亨廷頓的疾病被認為是由位於染色體4染色體中的“htt”基因的異常引起的。存在三種核苷酸序列(CAG),其中在HTT基因上重複三個核苷酸序列(CAG)。通常,據報導,如果重複超過26次,則亨廷頓疾病的患者的患者大於36次,如果觀察到超過120次重複陣列。

如果重複為36至39次,則終身階段可能無法識別症狀,例如不完全滲透。然而,由於亨廷頓的疾病由於下一代而可能發展,即使父母不發展,孩子也可能發展。

如果重複超過40次,則被稱為完全滲透,這促進了近100%概率的亨廷頓的疾病。陣列增加了許多重複,越多,症狀越強,發病趨於更快。

此外,據說重複的數量將增加作為下一代。除了這些發現之外,眾所周知,當遺傳到他父親的疾病基因時,序列趨於更長。作為遺傳形式,我們具有常染色體顯性遺傳格式。在這種格式中,如果任一父母是亨廷頓的疾病患者,孩子可能是亨廷頓的疾病,概率為50%。

亨廷頓疾病常見的症狀包括運動功能障礙,如非自願運動,精神症狀,行為異常和認知功能障礙。有時初始症狀有時是患者,“近最近不安,行為差,沉悶的運動。”

外觀的外觀易於涼爽,特徵症狀被稱為“舞蹈運動”。舞蹈運動是一種無論其意圖如何移動的無意識運動。頻繁眨眼·面部扭曲和麵對面,症狀,如移動到跳舞的武器和腿部出現。隨著症狀進展,除此之外,還可以看到運動症狀,如緩慢和肌肉僵硬(非混溶)和肌肌瘤。

在年齡案例中,可能會看到Perxy物種(面膜面部,肌肉力量,輪輞等)的症狀。症狀通過長期進步,行走是困難的,但吞嚥困難也發生在最後。作為主要精神症狀,觀察到性格變化和行為的變化。此外,必須注意,因為抑鬱症也得到了認可。

其他,認知功能障礙也得到了認識,但與阿爾茨海默病和癡呆不同,記憶障礙大多是輕微的。然而,思維決策將很慢,很難感到靈活。警告和濃度通常受到損害,並逐漸消失的能力逐漸消失。

測試/診斷

遺傳測試在亨廷頓疾病的最終診斷中進行。在亨廷頓的疾病中,已知在位於染色體4染色體中的HTT基因中,三個核苷酸序列(CAG)的重複(重複序列)是異常引起的異常。因此,從患者的血液中提取DNA,通過使用PCR方法來檢查凹凸的重複數量,以擴增HTT基因的重複序列區域。雖然健康的人不到26次,但亨廷頓的疾病是36多個重複序列。

此外,隨著亨廷頓疾病的患者,觀察萎縮,如腦基核和大腦的腦皮質。因此,除了遺傳測試之外,可以進行使用CT和MRI進行腦的圖像測試以確認醫療狀況。

治療

截至2017年,對亨廷頓的疾病沒有任何根本的治療方法。結果,對症狀治療進行治療以緩解每種症狀。單胺耗盡的四甲嗪用於非自願運動。

此外,對於精神症狀,施用基於苯二氮卓的藥劑和抗癲癇藥,包括非合格的抗精神病藥如奧氮腺嘌呤(DipeRexa)。除了這種藥物治療外,還包括減少運動功能和改善精神症狀的康復。