概述
貧血喇叭綜合徵是說明皮膚和血管的疾病之一，因為身體中的銅量不足。由於叫做ATP7A的基因的異常，牛骨喇叭綜合徵發展。具有相同基因異常的疾病被稱為“男性疾病”，但症狀比Menkus疾病更溫和和輕度。
枕骨喇叭綜合徵是在日本受到可治癒疾病的疾病之一。680,000是其中一個發病率之一，大多數人都據報導在男性中發生。貧血喇叭綜合徵沒有根本的治療方法，以症狀量身定制的支持治療是為中心的。因為它還具有遺傳性疾病的方面，是一種疾病，需要遺傳諮詢。
原因
貧血喇叭綜合徵是由稱為ATP7a的基因的異常開發的。ATP7A基因是將銅保持銅的基因，身體中的一種金屬是必不可少的。銅是一種物質，對於各種酶正常工作，細胞必須正常工作。另一方面，如果它存在過量，它將指示對身體的毒性。因此，必須以適當的量調整銅，但ATP7A基因負責這種作用的一端。
ATP7A基因異常在氧氣喇叭綜合徵中發現的是銅功能調節沒有完全受損，並且可以在某種程度上調節銅。然而，銅代謝具有一定的疾病，並且將引起氧氣喇叭綜合徵中所見的症狀。在氧氣喇叭綜合徵中，降低了銅吸收，細胞通過不同的酶疾病影響。此外，這種基因異常類似於“男性疾病”，其是相同的銅代謝異常之一，並且認為與遺傳異常不同。
ATP7A基因存在於“X染色體”中，其是異質染色體，氧氣喇叭綜合徵採用稱為“X染色體劣化”的遺傳形式。X染色體有兩個ATP7A基因，因為他們有兩個女性女性。結果，即使顯示了一個ATP7A基因異常，另一個X染色體通常具有正常的ATP7a基因。因此，女性往往不會培養Olocipital喇叭綜合徵的症狀，並成為疾病問題。然而，由於男性只有一個X染色體，並且具有ATP7A基因異常，因此沒有正常的ATP7A基因涵蓋其異常。因此，與男性，隨著ATP7A基因異常導致疾病發作。
症狀
觀察到氧氣喇叭綜合徵症狀的時間，有各種水平的ATP7a基因異常，並具有1至10歲。症狀被佔有皮膚和肌肉力量。皮膚中發現的症狀是易受拉動皮膚的影響。肌肉力量經常減少，獲得步行比孩子的孩子慢。有時行走是不穩定的，因為它通常伴隨著清除。
此外，可以指出血管蜿蜒血管和反复尿路感染與膀胱轉移室，慢性腹瀉，腹股溝疝，骨質疏鬆症，軀乾和肢體變形（喙胸部（leuu）和SINAIN）等）。它可能涉及輕度智力障礙，但它可能是正常的。
測試/診斷
在貧血喇叭綜合徵中，我們將檢查血液測試體內的代謝情況。具體地，證實，一種與血液和銅代謝中銅濃度相關的“纖體素質量”的物質是低的。
在氧氣喇叭綜合徵中，它的特徵在於，在名稱的頭部下可以看到小角骨骼作為名稱的起源，它在頭頂射燈照片中確認。用於確認血管的超聲測試，CT，MRA，以檢查膀胱轉移室作為其他圖像檢查。
也可以進行使用皮膚組織的病理檢查，並且可以進行遺傳測試以確認ATP7A基因異常。
治療
枕骨和喇叭綜合徵不存在，症狀症狀症狀（截至2019年）。需要干預的症狀包括與膀胱轉移相關的反复尿路感染。當有尿路感染症狀（如排尿疼痛和頻繁排尿）時，我們將早期檢查使用抗生素。此外，重要的是根據症狀程度進行護理系統，因為由於它們的降解導致許多擾動。
oxiphal喇叭綜合徵具有遺傳性疾病的側面。遺傳諮詢也很重要，以加深對您孩子的兄弟和您自己的孩子的影響。
