概述
1p36刪除綜合徵是由於染色體異常而產生的出生疾病。眾所周知,可以在染色體1的36(Sankai)的面積中看到精細刪除。大多數患者的特點是面部護理並導致運動和文字發展延誤。
1p36缺失綜合徵患者被推斷,日本約10至20人。男女比例超過3:7名女性。
原因
1p36刪除綜合徵是由染色體短臂的末端區域刪除引起的。認為這種染色體異常發生(當可以在種系欺騙過程中發生精子或卵時)。在大多數情況下,發生突變。
然而,如果識別出不平衡易位,則大約一半的患者出現來自父母衍生的平衡易位(KinkoTenda)。
症狀
1p36刪除綜合徵的主要症狀是延遲的開發,特徵面部護理和癲癇。特別是發展延遲和特徵面部的似乎是近100%的患者。
除了這些症狀外,我們還有口腔手術障礙,如口腔手術障礙,如蓋子(由出生的心臟結構產生的疾病),口腔手術疾病如耳聾等,肥胖可能合併。
通過染色體檢測附著診斷
測試和診斷
1p36缺失綜合徵。然而,由於缺失的尺寸很好,因此難以檢測正常染色體測試,例如G波段(G波段)。
如果缺失1p36缺失綜合徵的可能性被疑似症狀和麵部護理的特徵,則可以通過魚(魚)方法診斷一定的診斷,這是染色體測試之一。近年來,用於識別精確的刪除範圍的詳盡染色體試驗。
從根本上沒有方法可以治療
治療
1p36刪除綜合徵。對於藥物治療,對於先天性心髒病,症狀治療,如先天性心髒病的手術治療,以每種症狀為中心。
除此之外,除了培訓溝通,飲食障礙的問題(從口中吃的行為)(從口中吃的行為不順利),專業訓練如餵養訓練,它也是重要的是。