概述
高IgD綜合徵是指以周期性地重複發熱為特徵的自我炎症疾病之一。已經發現，作為脂質的膽固醇代謝涉及膽固醇代謝的酶的功能是由於降低。
症狀是不同的，這取決於甲戊酸激酶的功能降低了多少，高IGD綜合徵是一種更廣泛的疾病概念“甲戊酸激酶缺乏”。高IGD綜合徵是針對難治性疾病指定的疾病之一，據報導，日本有10名患者。
因為它是一種重複放熱癲癇發作的疾病，它通常是在癲癇發作期間使用的中央治療來使用解熱鎮痛藥和類固醇。
原因
高IgD綜合徵是由於酶的功能降低了稱為甲戊酸激酶的功能。甲戊類酸激酶是膽固醇代謝中的重要酶，是基於稱為MVK的遺傳信息來創建的。基於在飲食期間含有的三種大營養素（碳水化合物，蛋白質，脂質），合成膽固醇。
在各自的處理後，將三大營養物改為稱為“乙酰-CoA”的物質，並用於膽固醇合成。膽固醇合成是涉及幾種酶反應的途徑，並從“HMG-COA”轉化為“甲羥甲酸”。參與該反應的酶稱為甲戊酸激酶。
與酶如甲戊酸激酶等酶配合的膽固醇，然後轉化合成合成的膽固醇。然後轉化為類固醇和膽汁酸。當在MVK基因發生異常時對於產生甲戊酸激酶的重要性，它可能會干擾HMG-COA至甲戊酸。甲戊酸激酶逐漸降低的功能是多麼不同，也與臨床症狀的嚴重程度相關。
如果症狀是光，更嚴重的是稱為“mevalonicuricidis”，並且被全面稱為“甲態酸激酶缺乏”。高IGD綜合徵採用遺傳格式，如“常染色體隱性遺傳”。
單個細胞中有兩個MVK基因，但其中一個父親和她的母親被遺傳。如果在一個MVK基因中存在異常，則可以對正常酶功能補償其餘的，但它將是疾病的疾病）。
如果父母均逐一的MVK基因進行異常，孩子有兩個不尋常的MVK基因，概率為25％，因此它們會產生疾病。您會的。隨著50％的概率，您的孩子將成為疾病的原因。
症狀
高IGD綜合徵的特徵在於從嬰儿期開始的周期性加熱攻擊。一種發熱通常持續5天，一旦消除，在一段時間後重複相同的發熱攻擊。
加熱癲癇發作可能是由疫苗，感染，心理壓力等引起的發燒癲癇發燒可能是疲勞，寒冷，腹痛，淋巴結腫脹，皮疹，腫脹和疼痛。此外，頭痛，嘔吐，腹瀉，正交等可能與之相關。
高IGD綜合徵是一種慢慢重複炎症的疾病，所以澱粉樣蛋白病或腹腔也罕見。澱粉樣變性可能引起心力衰竭或心律失常等，並且可以通過與腹部粘附有關的慢性腹痛困擾。
測試和診斷
高IGD綜合徵將在發生加熱攻擊時確認稱為CRP在血液測試中的炎症反應。確認發熱攻擊不時終止，但重複多次也很重要。
當患有臨床症狀和進展的高IGD綜合徵時，進行遺傳測試以確認MVK基因異常的存在或不存在。在兩個MVK基因中，如果治療的基因存在異常，則該疾病得到證實。
然而，即使在觀察一個MVK基因中的異常時，也可以在發熱攻擊時尿體素酸在發燒時甲己酸（甲戊酸激酶的活性，因此，它也可以被診斷出來，因此，由於下降，因此甲戊酸激酶的活性，因此儲存在體內的酸在尿液中排出）。
此外，即使在可能由遺傳測試引起的基因突變的情況下，也不能指出您的情況。
治療
高IgD綜合徵治療是每次發熱癲癇發作時使用的解熱鎮痛藥和類固醇。由於致病性MVK基因的原因是一種涉及膽固醇代謝的疾病，所以在高脂血症中使用的“他汀類”的內部藥物也可能表明硬化。此外，可以使用抗IL-1製劑等生物製劑，例如抗-IL-1製劑和抗TNF-α製劑。
