結節性硬化症 - 線上診療室

概述

nodal硬化症（Keisukekoji）是一種異常基因，但腦腦，腎，肺，皮膚，心臟等疾病，可以是病變的疾病（kagoshu）。在結節性硬化症中，所得到的腫瘤會導致每個器官的症狀。除了器官的症狀外，它可能導致癲癇（腦病出現痙攣等症狀）和自閉症。

原因

結節性硬化的原因是兩個基因TSC1和TSC2被破壞。認為這兩個基因能夠調節細胞，使細胞可以以適當的尺寸生長。

具體地，我們在抑制身體中稱為MTOR（MTOR）的材料的功能來發揮作用。MTOR是促進體細胞所必需的物質。然而，如果在TSC1和TSC2基因中發生異常，則MTOR耗盡，並且體的各種細胞過量生長。這被認為是良性腫瘤和船體錯誤的原因。

如果父母是結節性硬化，孩子患有結節硬化症（通常是顯性遺傳）。事實上，結節性硬化症，約40％的患者有家族史（患者的家庭和病史，死亡，死因等）。

另一方面，大約60％的患者不承認這種明顯的家族史。許多這些患者被認為在其自己的TSC1或TSC2基因中具有突變，並且可能發育結節性硬化。

症狀

當結節性硬化發生時，出現了與全身器官腫瘤相關的症狀。可以改變結節硬化的症狀和程度。

皮膚

如果是皮膚，它是一個以紅色罌粟開頭的特徵，稱為面部血管纖維瘤，以及逐漸增加的皮疹。這種症狀被認為是許多患者。

腦

大腦也能夠腫瘤和瘤瘤瘤，包括上凝聚結節，上粘性宏觀星形細胞腫瘤和皮質結節。上垃圾巨大澱粉細胞腫瘤可能導致疾病，其中腦中的水被稱為腦積水不會流出。除此之外，癲癇和發育延遲和自閉症可能會組合，這可能影響溝通和社會性收購。

腎臟

腎臟可能能夠腫瘤腎血管肌肉有機體。它通常從青春期的時間往往增加，血管可能會爆裂並引起出血。還有許多大囊腫的情況。

其他

肺部和心也會引起腫瘤。此外，症狀也可能出現在眼睛，牙齒等中。患者出現的症狀的組合，如果幾乎所有人都出現，有些人幾乎看起來幾乎所有人。

症狀可能出現

時

據說結節硬化症有時間出現在每個症狀中。
·來自剛出生的童年
從新生儿期到嬰儿期，我們接受心臟骨肌和癲癇，延遲發展，自閉症症狀，上部內聚力宏觀澱粉細胞腫瘤。它可能會識別困難情報的痙攣或影響社會生活。
·欽佩學校
從小學生到成年期，腎血管肌肉和肺部可能出現在肺血管肌肉和肺中。出血風險或呼吸衰竭的風險。新生兒年齡後心臟橫紋肌逐漸減少，上部內聚力宏觀澱粉細胞腫瘤少於30歲。另一方面，即使年齡增長，也可以新出現在腎臟和肺中產生的腫瘤。