概述
kabuki綜合徵是導致發育延遲和肌肉骨骼系統的指定居住疾病之一。它也被稱為kabukimayer帽的綜合症。
面的面部的特徵類似於kabuki的化妝方法（Kumadori），因此使用“Makabuki（Mae（Mae）綜合徵”的名稱。具體地，眉毛的外側是薄的且弓形的形狀，並且下眼瞼的一部分向外轉動，這是切割長度的特徵。自1988年報告以來，估計開始率為3至2,000人。
原因
kabuki綜合徵的原因被認為是KMT2D和KDM6A的異常。這些是參與基因表達調控的基因。當發生異常時，DNA中含有的遺傳信息將不正確地工作，出現各種症狀。
在50％以上的患者中觀察到KMT2D基因的麥地，佔KDM6A基因異常的5％。有病因尚不清楚的情況，預計進一步研究。
症狀
kabuki綜合徵的主要症狀是精神發育障礙，肌肉骨骼異常異常，特徵面部護理。作為一種並發症，諸如異常之類的骨骼異常，例如口腔蓋（如奢侈品）可能導致BIS等骨骼異常。
此外，它可能看起來是關節的關節（雙）的特徵，例如稱為歧視和鼻音的指尖，以及指尖墊和弱肌肉色調。
測試/診斷
kabuki綜合徵的診斷基於面部特徵和每個物理並發症。此外，如果在基因KMT2D或KDM6A中觀察到異常，則可以認為基因測試的發育可以被認為是確診的診斷。
然而，通過檢驗50％至70％的患者檢測基因異常的檢查，接受kabuki綜合徵診斷的患者。應該指出的是，基因檢測不一定決定診斷。
治療
kabuki綜合徵沒有根本治療。主要是，對延遲發育的治療支持（物理治療，工作療法，語言療法）和對並發症的治療。
在出生的心髒病中，藥物治療，手術和呼吸道感染用於使用抗生素等，並且癲癇用於癲癇藥物，並且考慮耳聾耳聾的耳聾。此外，用於預防感染的疫苗接種也很重要。
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