概述
前進綜合徵是一種疾病，其中顱骨和麵部骨骼的縫合線早期融合併導致顱骨或面部形成異常。頭骨由幾個骨頭組成，並且它們的關節稱為縫線。由於大腦的增長，縫合線也擴大，因此頭骨將擴大。隨著成年人成為成年人，縫合部分將自然地癒合。
偽裝綜合徵是這種縫合線的癒合早期的疾病之一。基於綜合徵的顱骨早期癒合與Cruzon綜合徵和五曲綜合徵，表明它表明了類似的症狀，但其特徵在於與手指（趾）的左右對稱的對稱性的對稱性。它是提到的。
發生的頻率估計為100萬至6到15.5人，並且沒有性別差異。在日本，預計會有大約8例發病。它是FGFR2基因的異常，是一種遺傳性疾病，即常血散遺傳形式。
然而，由於FGFR2基因中的突變，其中大多數是弧，並且沒有許多家庭示例的報導。不僅是頭骨或面部變形，而且，就像它一樣，它可能會影響大腦的發展可能影響大腦的發展，因此據信是需要幾種外科手術治療方法。
原因
缺口綜合徵是由在遺留染色體中的成纖維細胞生長因子受體2（FGFR2）基因的異常引起的。。FGFR2基因的突變也被五氟綜合徵和Cruzon綜合徵識別，其也被歸類為顱骨縫合早期癒合。
在高級綜合徵的情況下，據報導，FGFR2基因上的兩個突變與其發作相關。大約2/3患者252次絲氨酸（Ser252TRP），在色氨酸（Ser252TRP）中觀察到突變，約1/3脯氨酸（Pro253arg）。
FGFR與FGF（成纖維細胞生長因子）相關聯，並在控制骨增殖和分化方面發揮重要作用。FGFR基因的突變允許可持續的信號從FGFR進入，導致頭骨和肢體的早期癒合。
始終採取優勢遺傳格式，但家庭是罕見的，並且由於突變而發展的弧形例子遠遠遠。此外，眾所周知，父親的年齡越高，突變的風險越高。
症狀
骷髏早期融合，頭骨扭曲。具體地，縮短了縮短到頭部寬度的頭部的短頭蓋子。
在前進綜合徵中，不僅是頭部還是面部的形成也被觀察到，使眼睛開口的特徵面（眼睛和眼睛更寬），眼球跳躍，傾斜的視覺，和燒焦的鼻子。也知道它表明了。此外，由於下頜骨的形成失敗，功能發生失效也會導致口腔區域的影響等牙齒問題和咬傷。
同樣，通過前進綜合徵，它的特徵在於手指和手指的手指和手指將癒合左右對稱性。還存在肩部和肘關節形成衰竭和心髒病的情況。眾所周知，顱骨的早期癒合會影響大腦的發展以及顱骨的形成。
程度取決於患者，但尚不清楚心理運動發育延遲。除此之外，還觀察到皮膚症狀，血液骨質症，顱內壓，頸部和氣管異常，葉耳聾，多態和油性皮膚等。
測試/診斷
如果apeace綜合徵被疑似，例如Craneline的手指和特徵面的手指，以及左右對稱，a單純頭部變形的頭骨，面部骨，存在或顱內壓增加，並通過早期癒合等縫合線的損失等使用零件X射線照片或3D-CT。
此外，CT和MRI確保沒有並發症和其他腦畸形，如腦積水。由於FGFR基因的突變所知，由於FGFR基因的突變而令人討厭，可能發生遺傳測試。大多數患者在Ser252TRP或Pro253arg中有突變。
治療
手術治療根據每個症狀是必需的。因為難以擺脫單一手術，所以在幼儿期到成年時期發生多次手術。由於顱骨變形，存在大腦發育的風險也影響了顱骨的發展，並且進行了顱腦技術以擴大顱腦。顱內形成通常在1歲之前進行。
此外，由於前途綜合徵中的面骨異常，由於面部成形技術，可以改善諸如眼睛突起和咬合失敗的功能性疾病。除此之外，您還可以預期面部護理的重大改進。除此之外，分離在1歲之後進行，也考慮到發展階段等。
