概述
福烏馬計量的肌營養不良是先天性肌營養不良之一,即自出生以來症狀被認可。肌營養不良症是一種肌肉逐漸破裂和肌肉無力的疾病。
以及其他肌營養不良,可能存在運動功能的問題,或者在心功能和呼吸功能如心功能和呼吸功能中可能發生症狀。此外,識別出細胞的形成,其特徵在於精神發育的延遲。它是一種正常的遺傳性遺傳,普遍性估計為每10萬日語的2至4人。
原因
福烏山評分肌營養不良症是由產生稱為Fktn基因屬素蛋白的基因的異常引起的。據信Fukutin在肌肉穩定中涉及的蛋白質(α-染蛋白)中發揮重要作用。
如果FKTN基因存在異常,則肌肉穩定性不充分保持,並且肌肉組織將逐漸破裂。此外,據信腦的形成異常發生是因為顯影過程中的神經元遷移(運動)並不適當地控制。
這種疾病採用稱為常染色體隱性遺傳形式的遺傳格式。人們的細胞有兩種從父親和母親繼承的染色體。這兩種染色體中的FKTN基因異常,以開發福山型先天性肌營養不良症。
症狀
誕生時,整個身體肌肉強度降低,或者肌肉口徑(如手腳運動)的下降被識別出來,它是意識到哺乳動物和發展的延遲有很多東西。由於引起了面部的肌肉強度,嘴巴是打開的,並且它病了,並且表現出特徵面部(癌症)(Kaoka)。
運動功能受肌肉虛弱和關節攣縮差的限制(難以彎曲關節)。經常說走路很困難,但行走很難。高峰峰值約5至6歲。福山計價的肌營養不良症也伴隨著腦的形成,所以觀察到智力。
此外,還有症狀出現在眼睛中的情況。目前尚不清楚與恆溫升降機合併。此外,以及其他肌營養不良,不僅是運動功能,還可能發生呼吸功能,心臟功能和胃腸管功能。
測試/診斷
在診斷福山計價肌營養不良症時,使用血液試驗,肌病檢測,遺傳測試,腦CT,MRI試驗。
血液測試
當肌肉被破壞時,肌肉中含有的蛋白質流入血液中,因此確認了肌酐激酶(CK)的升高。
肌肉疾病測試
肌肉纖維是薄的,確認肌肉壞死和再現圖像,並再現結合組織。
基因測試
可以檢查FKTN基因的異常。突然,可以在不進行疼痛伴肌肉活檢的情況下進行遺傳診斷。
腦CT/MRI檢查
證實它有些腦時間,小腦囊腫(ううう),以及腦白質髓質的延遲。
治療
目前(截至2018年2月)對福山計量的肌營養不良營養不良沒有基本處理。伸展或按摩將是康復的,例如拉伸和按摩,使肌肉很難或衰落,並且可以保持運動功能。
除此之外,根據每個症狀的症狀治療是以中心的。由於先前研究中透露的原因,還正在進行新治療的發展和研究。