概述
dorabe綜合徵通常是一歲的，是重複全身或半身痙攣的指定難肌疾病之一。它可能被稱為“嬰兒重量miochronicsoizode”。
痙攣的特徵在於體溫的升高，例如沐浴和發熱。但是，在沒有特定的特徵的情況下可能存在突然的痙攣。超過5分鐘的持續存在，並且有很多案例將是沉重的。
1歲將使發育延遲出現，這是一個非常高的概率和智力損害。然而，智力殘疾程度取決於患者。
原因
約80％的Dorabe綜合徵被發現發現了遺傳異常的原因（截至2018年5月）。大多數遺傳異常是異常的SCN1A基因。已經發現，當SCN1A基因的功能降低時，它導致疾病的發作。
然而，剩餘患者的約20％的原因尚未得到闡明，繼續研究。
症狀
重複bron
重複Dorabe綜合徵的主要症狀。在這種疾病中，全身或半身痙攣反復發生。由於發熱和沐浴等，痙攣的特徵在於體溫的升高等。觸發由於疫苗接種和感染引起的發熱，並且可能發生痙攣。但是，沒有這種逃逸，並且可能發生突發痙攣。
這種痙攣難以通過抗癲癇患者停止。此外，它不僅是5分鐘或更長時間，還有許多情況將是一個沉重的責任。
疾病癲癇發作，缺乏缺失喚醒
從大約1-3歲，一個miochronic癲癇發作，武器和腳是平原和珍珠，似乎出現。此外，可能存在粉碎攻擊。攻擊癲癇發作是幾秒鐘到幾十秒，沒有意識的感覺，身體的運動停止。
這些癲癇發作可能發生在有機會中看到條紋和光線。此外，它可能從Mioconney攻擊轉變並缺乏對系統性的攻擊。
開發延遲
從大約1歲時，發展的發展將出現。Dorabe綜合徵患者是概率和智障患者。然而，智力殘疾程度取決於患者。從一般日常生活中需要幫助的人，到那些只能略微支持的人。
行走時行走
1歲後，將出現擬人療效。走路時，它會波動或柔美。
測試/診斷
症狀確認並進展
用於診斷Dorabe綜合徵，檢查症狀和進度很重要。證實可以發生，例如發燒和沐浴升高等，並且存在狹窄的重量。此外，如果似乎似乎似乎似乎似乎延遲發展和行走時的波動發生時會懷疑這種疾病。
EEG/MRI檢查
此外，腦電圖和腦MRI測試發生。然而，難以在一年的年齡之前從這些檢查結果中診斷Dorabe綜合徵。
是因為血腫異調異常波不出現在一歲之前。此外，在1歲之後通常出現的腦電圖異常並不是Dorabe綜合徵的獨特。此外，在MRI測試中，該疾病中沒有發現獨特的異常。因此，通常根據症狀和課程鑑定該疾病，同時參考測試結果。
基因測試
如果通過遺傳檢測發現基因異常，則確認該疾病的診斷。
治療
用止腹痙攣的藥物處理
Dorabe綜合徵治療主要用藥物治療藥物。患者有效的藥物是不同的。因此，在尋求有效藥物的試驗和錯誤時進行治療。癲癇癲癇發作非常難以停止，經常使用多種藥物而不是一種藥物。
酮配件處理
可以進行酮和治療的治療和裂解效果的治療。Ketong配件是一種治療，可減少飲食中的碳水化合物和蛋白質，並用脂肪提供能量。該酮候選者俱有抑制Dorabe綜合徵的痙攣的效果。
